Neste ano o dia 28 de Fevereiro é assinalado como o Dia Mundial da conscientização…
Síndrome de Hiper-IGE ou Síndrome de Jó: Entenda!
A síndrome de hiper-IgE. Muitas vezes chamada de Síndrome de Jó, em alusão ao personagem bíblico. É um grupo de Imunodeficiências Primárias .
Enfim, leia até o final e saiba mais sobre o assunto!
O que é a síndrome de Hiper-IGE?
“Jó passou a ser afligido com feridas terríveis que iam da sola dos pés até o alto da cabeça, então ele lançava mão de um caco de cerâmica e com ele se coçava, raspando suas feridas, sentado sobre cinzas.”(Jó 2, 7).
A princípio, esse grupo tem como formas comuns a dermatite atópica severa. Bem como as infecções recorrentes. Tanto na pele quanto nos pulmões. Assim como os níveis séricos marcados como elevados de IgE.
De antemão, os com a Síndrome de Hiper-IgE tem graves infecções cutâneas. Além de pulmonares. Bem como os modestos sinais de inflamação.
A princípio, as lesões que são as cutâneas começam nas primeiras semanas de vida. Em síntese, isso ocorre no rosto. Da mesma forma que no couro do cabelo. Logo depois por todo o corpo. E se mantem depois da adolescência. Diferente da dermatite que é a atópica comum. Que em geral melhora antes da idade adulta.
A asma e/ou a hiperatividade brônquica podem ser severas. Ainda, os testes falso positivos para as várias alergias alimentares podem também demorar o diagnóstico e complicar a evolução.
Qual é a causa da síndrome?
Hoje em dia, existe mais de onze mutações descritas. Que podem-se apresentar com a tríade: o Eczema + as infecções + a IgE alta. Elas podem estar fixas dentro de uma forma genética. Sendo a autossômica dominante ou mais raro por um traço autossômico recessivo.
Como se diagnostica a Hiper-IgE?
A forma autossômica dominante da síndrome é a que, descrita no início, foi dita como a Síndrome de Jó. Feita por uma mutação no gene da proteína STAT3 no cromossomo 17. O que leva à perda da função da transmissão. Do sinal de várias citoquinas para o núcleo da célula.
Além das lesões que são as pulmonares e as lesões cutâneas. Essa forma caracteriza-se por anormalidades esqueléticas. Como: Uma aparência facial que é distintiva (o Afastamento dos olhos, a fronte proeminente, a consolidação precoce das suturas cranianas). Bem como a retenção dos dentes caducos. Além da hiperextensividade das articulações. Enfim, as fraturas ósseas patológicas.
O achado mais firme é um nível que é elevado de IgE no soro. Em geral, mais de 2.000 UI/ml e às vezes mais de 20.000/ml. (Sendo o normal para adultos até 100UI/ml).
Tendo em vista que a infecção que é a pulmonar não curada de forma certa pode levar a dilatações dos brônquios (a bronquiectasias). Da mesma forma, a perda de tecido pulmonar (a enfisema). Se faz preciso o diagnóstico rápido. Logo depois a terapia. Até para evitar a formação de lesões maiores. Que são chamadas de pneumatoceles.
Os pacientes não costumam mostrar os sinais sistêmicos inflamatórios. O que pode contribuir com o atraso no diagnóstico de infeções maiores. E do mesmo modo as generalizadas. Eles estão também em risco maior de ter as neoplasias. Em especial, o maior risco para o linfoma Hodgkin e o Non-Hodgkin (o risco é 259 vezes maior que o das pessoas em geral).
Como tratar a Síndrome de Hiper-IgE?
O maior foco da terapia envolve a prevenção. Bem como o tratamento de infecções. Nesse sentido, em especial na síndrome autossômica dominante. O tratamento com a imunoglobulina diminui de forma clara a intensidade. Assim como a frequências das infecções. Além de mostrar o efeito anti-inflamatório.
Os cuidados como a hidratação cutânea. Em especial, a intensa com o creme a base de óleos que são naturais. Além de isentos de substâncias que são esfoliantes. Bem como banhos em agua clorada. Podem ajudar a diminuir a colonização por micro-organismos na pele.
Aqueles que mostram também uma maior frequência de infecções parasitárias. Enfim, para evitar a colonização intestinal. Medidas gerais em relação à dieta e a ingestão de água devem ser indicados.
Por fim, algumas variáveis genéticas como a mutação de DOCK8. Que é muito mais rara. Podem se beneficiar do transplante de células tronco hematopoiéticas.
Em suma, o fenótipo complexo. Bem como o amplo espectro de anormalidades imunológicas. E também não imunológica. Que estão presentes em pacientes com a Síndromes de Hiper-IgE. Mostra o porque de uma abordagem especializada interdisciplinar combinada. Para alcançar um diagnóstico que é o correto. Bem como, prover um ótimo nível de terapia as pessoas.
Enfim, o artigo foi útil? Quer saber mais sobre o assunto? Então, veja o nosso vídeo sobre a Síndrome de Jó.
Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
CREMESP 92607. RQE21798
Especialista em Alergia e Imunologia.
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Deus abençoe e o ajude no cuidadado e tratamento dessa doença muito delicada, tenho um amigo que possui a mesma!!como posso ajudá-lo? Existe algum hospital específico e exames tb?
Ótimo artigo. Bem explicativo e completo. Meu filho tem está doença e já vem fazendo o tratamento com a gamaglubulina. No caso dele tem muitos abcessos repetitivos e muitas feridas sempre na região do rosto. Já teve uma pneumonia bacteriana. Mas na época ainda não sabíamos que ele tinha está doença. .
Parabéns pela matéria muito esclarecedora.☺️
Muito obrigado pelo comentário. Que ótimo que o seu filho está cuidando disso. A imunoglobulina faz maravilhas para os pacientes com Down. Parabéns para você que cuida assim dele. Grande abrazo!.
Tenho o nível de ige elevado, não sei si e a mesma coisa da síndrome da ige, atualmente o nível si encontra em 3000kul as vezes sinto dor repentina nas minhas juntas e o meu coro cabeludo sangra muito quando corto o cabelo… queria saber si o ige alto pode evoluir pra síndrome do ige ou si o ige elevado e a mesma coisa.
Oi Denilson, embora o nivel de IgE muito elevado é uma característica da Síndrome de Hiper IgE, existem muitas outras causas disso. O ideal é sempre uma avaliação imunológica minuciosa para identificar a causa e orientar o tratamento.