skip to Main Content

Síndrome de Hiper-IGE ou Síndrome de Job:

“Jó passou a ser afligido com feridas terríveis que iam da sola dos pés até o alto da cabeça, então ele lançava mão de um caco de cerâmica e com ele se coçava, raspando suas feridas, sentado sobre cinzas.”(Jó 2, 7).

O que é a síndrome de Hiper-IGE?

Síndrome de Hiper-IgE ou Síndrome de Jó

A síndrome de hiper-IgE, muitas vezes chamada de Síndrome de Jó, em alusão ao personagem bíblico, é um grupo de Imunodeficiências Primárias que tem como caraterísticas comuns dermatite atópica severa, infecções recorrentes na pele e nos pulmões e níveis séricos marcadamente elevados de IgE.

Hiper-IgE

Pacientes com Síndrome de Hiper IgE experimentam graves infecções cutâneas e pulmonares com modestos sinais de inflamação. As lesões cutâneas cutâneas (bolhas, acúmulos de pus (abscessos), feridas abertas e descamação) podem começar nas primeiras semanas de vida, como eczemas no rosto e couro cabeludo, que logo se espalham pelo corpo e persistem depois da adolescência; diferentemente da dermatite atópica comum que frequentemente melhora com o desenvolvimento.

Hiper-IgE

Asma e/ou hiperatividade brônquica podem ser severas. Ainda, testes falsamente positivos para múltiplas alergias alimentares podem também demorar o diagnóstico e complicar a evolução.

Qual é a causa da síndrome?

causa da Hiper-IgE

Se descrevem atualmente mais de onze mutações descritas que podem-se apresentar com a tríade: Eczema + infecções + IgE alta. Elas podem estar determinadas dentro de uma forma genética autossômica dominante ou mais raramente por um traço autossômico recessivo.

Quando pensar em Hiper-IgE?

A forma autossômica dominante da síndrome é a que, descrita no início, foi dita como a Síndrome de Jó. Provocada por uma mutação no gene da proteína STAT3 no cromossomo 17. O que leva à perda de função da transmissão do sinal de várias citoquinas para o núcleo da célula.

Além das lesões pulmonares e lesões cutâneas, esta forma é caracterizada por anormalidades esqueléticas: Uma aparência facial distintiva (Afastamento dos olhos, fronte prominente, consolidação precoce das suturas cranianas), retenção dos dentes caducos, faixa excepcionalmente grande de movimento articular (hiperextensibilidade), curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) e uma tendência para os ossos se fraturarem facilmente (fraturas ósseas patológicas) por densidade óssea reduzida (osteopenia),   .

Uma anormalidade dentária comum nessa condição é que os dentes primários (da criança) não caem no tempo habitual durante a infância, mas são retidos à medida que os dentes adultos crescem.

Outros sinais e sintomas de AD-HIES podem incluir anormalidades (aneurismas) das artérias que fornecem sangue ao músculo cardíaco (artérias coronárias) e anormalidades estruturais do cérebro, que não afetam a inteligência da pessoa.

O achado laboratorial mais consistente é um nível elevado de IgE no soro, geralmente mais de 2.000 UI/ml e às vezes mais de 20.000/ml. (Sendo o normal para adultos até 100UI/ml).

Hiper-IgE

Levando em consideração que a infecção pulmonar não curada apropriadamente pode levar a dilatações dos brônquios (bronquiectasias) e perda de tecido pulmonar (enfisema), se faz necessário o diagnóstico e tratamento rápidos, até para evitar formação de cistos cheios de ar (pneumatoceles) nos pulmões.

Estes pacientes dificilmente mostram sinais sistêmicos inflamatórios, o que pode contribuir com o atraso no diagnóstico de infeções maiores e ou generalizadas. Eles estão também em risco aumentado de desenvolver neoplasias, especialmente risco aumentado para linfoma Hodgkin e Non-Hodgkin (risco 259 vezes maior que a população normal).

Como tratar a Síndrome de Hiper-IgE?

O principal objetivo da terapia envolve a prevenção e tratamento de infecções. O tratamento com imunoglobulina intravenosa IVIG é eficaz no tratamento do eczema grave em pacientes com Síndrome de Hiper IgE e dermatite atópica. No mesmo sentido, especialmente na síndrome autossômica dominante, o tratamento com imunoglobulina IVIG diminui significativamente a intensidade e frequências das infecções, além de mostrar efeito anti-inflamatório. Estudos in vivo e in vitro, tem demonstrado que IVIG também diminuiu a produção aumentada de IgE.

Cuidados como hidratação cutânea intensa com creme a base de óleos naturais e isentos de substâncias esfoliantes, além de banhos em agua clorada podem contribuir à diminuir a colonização por microorganismos na pele.

Os pacientes evidenciam também uma maior frequência de infecções parasitárias, então, para evitar a colonização intestinal, medidas gerais em relação à dieta e a ingesta de água devem ser recomendadas.

Algumas variáveis genéticas como a mutação de DOCK8, muito mais rara, podem se beneficiar do transplante de células tronco hematopoiéticas.

O fenótipo complexo e amplo espectro de anormalidades imunológicas e não imunológicas presentes em pacientes com Síndromes de Hiper IGE, ressalta a importância de uma abordagem especializada interdisciplinar combinada para alcançar um diagnóstico correto e prover um ótimo nível de tratamento para os pacientes.

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
CREMESP 92607. RQE 21798.
Especialista em Alergia e Imunologia.

Gostou do texto? Compartilhe com seus amigos!

This Post Has 17 Comments

  1. Deus abençoe e o ajude no cuidadado e tratamento dessa doença muito delicada, tenho um amigo que possui a mesma!!como posso ajudá-lo? Existe algum hospital específico e exames tb?

    1. Ótimo artigo. Bem explicativo e completo. Meu filho tem está doença e já vem fazendo o tratamento com a gamaglubulina. No caso dele tem muitos abcessos repetitivos e muitas feridas sempre na região do rosto. Já teve uma pneumonia bacteriana. Mas na época ainda não sabíamos que ele tinha está doença. .
      Parabéns pela matéria muito esclarecedora.☺️

      1. Muito obrigado pelo comentário. Que ótimo que o seu filho está cuidando disso. A imunoglobulina faz maravilhas para os pacientes com Down. Parabéns para você que cuida assim dele. Grande abrazo!.

  2. Tenho o nível de ige elevado, não sei si e a mesma coisa da síndrome da ige, atualmente o nível si encontra em 3000kul as vezes sinto dor repentina nas minhas juntas e o meu coro cabeludo sangra muito quando corto o cabelo… queria saber si o ige alto pode evoluir pra síndrome do ige ou si o ige elevado e a mesma coisa.

    1. Oi Denilson, embora o nivel de IgE muito elevado é uma característica da Síndrome de Hiper IgE, existem muitas outras causas disso. O ideal é sempre uma avaliação imunológica minuciosa para identificar a causa e orientar o tratamento.

      1. Dr o do meu filho deu mais de 5mil o ige ,já teve 3 pneumonia uma otite ,pele áspera. O exame FAN foi feito e deu negativo
        Será q ele tem essa simdrome tem 5 anos

        1. Prezada Elisângela,
          É importante considerar que o valor alto de IgE é só uma das característica da síndrome de Hiper IgE. Ainda, existem outras síndromes de imunodeficiência associadas com elevação intensa da IgE.
          O esclarecimento diagnóstico é indispensável para um tratamento eficaz.
          Obrigado pelo comentário. Estamos à sua disposição.

  3. Olá.
    Meu IGE está elevado (1800), já fui em varios médicos, fiz exames de I GE específicos mas não conseguiram descobrir.
    Me orientem o que fazer.
    Obrigado.

    1. José, Existem vários procesos imunológicos, além de alergia, que podem provocar elevação da Imunoglobulina E (IgE). Pesquisar IgE específico só é útil na pesquisa de alergia. Ainda, altísimos níveis de IgE, que nem o seu, podem provocar vários falsos positivos nas dosagens de igE específicos, levando a falsos diagnósticos de múltiplas alergias.

    2. Boa noite!
      O meu filho já trata de alergia desde o primeiro ano de vida, mas com a ige sempre alta, acima de 2000, a imunologista cogitou a possibilidade da sindrome de super Ige…além das lesões na pele e dores no corpo, com quadros recorrentes de infecções virais. Quais exames seriam indicados para esse fim?

      1. Certamente que, no caso, precisa de avaliação imunológica, porém, não existem protocolos que quando aplicados a grupos assegurem uma avaliação completa para cada individuo. O estudo imunológico deve ser individualizado para cada caso em questão, para evitar erros e conseguir resultados mais apurados.

  4. Minha filha tem crises de Dermatite e Asma, possui rinite alergicas, além de alergias a alguns alimentos e alaergia muito alta a acaros (superior a 100ui). Os exames dela de IGE sempre dão elevados de 15mil a 20 mil. Ela faz acompanhamento com alergista, e atualmente faz imunoterapia (vacina anti acaros).
    Dessa forma possa entender que ela tem essa sindrome? Quais outros exames posso pedir para ser investigado se ela tem essa sindrome do IGE alto?

    1. No nosso conceito e experiencia é muito raro uma alergia se acompanhar de elevação tão alta assim da Imunoglobulina E. Existem evidencias que orientam que pacientes com títulos de IgE maiores que 700 devem ser pesquisados na procura de Erros Inatos da Imunidade.

  5. Estou com o IGE esta elevado 2.000 e meu rosto descama muito, já fui em vários médicos mas não conseguiram descobrir o que posso fazer para diminuir a pele irritada. Me orientem o que fazer.

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Back To Top
×Close search
Pesquisar