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Doença Rara, um problema comum para os médicos

“Quando escutar barulho de cascos galopando, pense em cavalos; porem, lembre que podem ser zebras”.

O ditado acima é útil para um profissional da saúde nos cuidados primários, uma vez que muitas das condições que ele vai encontrar são comuns, mas se consideramos o nosso papel no diagnóstico de doenças raras, os médicos não o podemos esquecer que ¨ podem ser zebras ¨. Os pacientes com Imunodeficiências Primárias (Erros Inatos do Sistema Imune) são “as zebras” do mundo médico.

Continue com a leitura deste artigo e entenda melhor o que são doenças raras, além das dificuldades em diagnosticá-las e em aplicar os tratamentos mais adequados.

O que são doenças raras?

doenças rarasUma doença rara é definida por uma incidência menor de 1 caso por 10.000 habitantes. No entanto, paradoxalmente, quando consideradas todas como um grupo, tais transtornos são comuns.

Embora individualmente raras, coletivamente, estima-se que mais de que 5% da população nasce com ou desenvolve ao longo da sua vida, uma doença rara. Desta forma, é altamente provável que todos os médicos regularmente irão atender pacientes com alguma doença rara.

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Por que elas representam um problema para os médicos?

Atualmente, existe pouco conhecimento nos profissionais de saúde em relação ao diagnóstico e tratamento destes transtornos. A desculpa geral é baseada na baixa ocorrência das doenças raras. No entanto, nada deve eximir o profissional de alguns conhecimentos básicos que motivem uma interconsulta ou encaminhamento com o especialista.

Embora existam atualmente pouco mais de 7.000 destas condições, na experiencia médica mundial, apenas 100 delas representam 80% dos casos.

Ainda mais, é comum evidenciar que algumas das consideradas doenças raras, na verdade são doenças sub-diagnosticadas.

Uma doença sub-diagnosticada é aquela em que a sua frequência na população é considerada menor que a realidade. Seja por falta de conhecimento no profissional atendente, que motive a pesquisa clínica, ou por carência de ferramentas que auxiliem no diagnóstico. E isso que acontece com muitas das Imunodeficiências Primárias.

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Os desafios de quem tem uma doença rara

As pessoas que vivem com uma doença rara, independentemente da condição, enfrentam diagnósticos atrasados, falta de tratamentos disponíveis e a dificuldade em encontrar os serviços de saúde adequados.

Candidíase VaginalMuitas vezes ainda, enfrentam a sensação de isolamento familiar, suporte escasso e dificuldades econômicas.

É comum que elas descrevam uma longa e demorada ‘odisseia diagnóstica’, que leva anos ou décadas para chegar a um diagnóstico que permita um tratamento específico.

Esses anos podem ser definidos pela incerteza, vários atendimentos no hospital, investigações desnecessárias, diagnósticos errados e tratamentos inadequados. Acarretando assim, no enorme custo emocional e desperdício de tempo, esforço e recursos.

A importância do diagnóstico correto

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Quando diagnosticados corretamente, estes pacientes buscam uma abordagem capacitadora e colaborativa com seus médicos. Eles e seus cuidadores se convertem muitas vezes em “especialistas na doença”, que podem desafiar a tradicional relação médico-paciente, deslocando a assimetria usual de conhecimento; o que longe de dificultar pode facilitar o acompanhamento destes pacientes.

Desta forma, profissionais da saúde responsáveis do cuidado primário de adultos ou crianças, têm um papel crucial na identificação e no encaminhamento apropriado destes pacientes.

A sensação inicial de “não cabe tudo na minha cabeça” pode ser superada com um mínimo de informação de qualidade. Na maioria das vezes, um alto nível de comprometimento com o paciente, alguma informação e a suspeita diagnóstica são suficiente para ajudar.

É importante, portanto, que os profissionais da saúde estejam cientes e familiarizados com as fontes de informação e os vários recursos educacionais existentes atualmente. Afinal, eles poderão ajudá-los a ajudar os pacientes com uma doença rara.

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Assim, se a questão básica é: “Quando pensar em uma doença rara?”, todos devemos lembrar que: “As zebras existem”.

 

Você achou que o artigo foi útil? Quer saber mais sobre o assunto? Veja o nosso vídeo sobre Pense em Zebra!

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
Especialista em Alergia e Imunologia.
Crianças e adultos.
RQE 21798. CRM/SP 92607.

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This Post Has 4 Comments

  1. Preciso de ajuda
    Já fui a vários médicos do convênio e particular e realizei vários tipos de exames particulares também. Quando eu vários são vários. Agora vou relatar meu problema
    Tenho uma acidez terrível na boca ela fere minha boca e lábios a saliva fica ácida aí fica insuportável comer eu só consigo beber água bem gelada já tem 7 meses que estou convivendo com este problema. Já emagreci muito. Alguém pode me ajudar por favor! Obrigada!

    1. Vera Lucia, muitos transtornos podem explicar o sintoma que nos refere. Se ele tiver uma causa imunológica, muito provavelmente podemos lhe ajudar.

  2. Meu nome é Adriana Tenho 39 anos e aos 13 anos após uma longa viagem minhas pernas ficaram inchadas e começar a sair manchas roxas na época o tratamento foi contra anemia tomei também diversos anti-inflamatórios e Benzetacil há uns 5 anos atrás eu estava numa situação bastante delicada minhas pernas estavam inchadas e feridas novamente Procurei um médico Porém ela disse que o meus exames clínicos fechava para o diagnóstico de saf e que não tinha muito o que fazer depois de um tempo procurei uma reumatologista onde ela solicitou uma biópsia da minha pele e foi constatado que eu tinha vasculite porém não especificava o tipo de vasculite em 2020 tive dois AVC isquêmico onde os médicos acreditaram que podia ser devido à saf e a vasculite mas solicitou no encaminhamento a um especialista onde fiz mais uns exames e foi positivo para um exame de h l a 51 onde a médica disse que eu teria vasculite BC iniciei um tratamento de três meses para conter a vasculite com imunossupressor azatioprina porém os médicos me atenderam Quando fiquei internada me disseram que eu teria que tomar varfarina para o resto da minha vida para evitar novos episódios tive também alterações a visão onde também o médico disse que eu estaria com síndrome de jogren após em um episódio o meu olho ficou totalmente torto porém graças a Deus ele voltou a ficar normal novamente

    1. Adriana, além de anticoagulação para prevenir trombose a síndrome antifosfolípide tem tratamento imunológico diferente de imunossupressores.

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