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Doença Rara: Entenda esse Problema Comum para os Médicos

Uma doença rara se defini por uma incidência que é menor de 1 caso por 2.000 habitantes. Porém, paradoxalmente, tais transtornos são comuns.

Leia até o final e entenda melhor o que é uma doença rara. Além de quais as dificuldades em diagnosticá-las. Bem como em aplicar as terapias certas.

“Quando escutar barulho de cascos galopando, pense em cavalos”.

A princípio, o ditado acima diz muito sobre o diagnóstico. E o apoio a pacientes com uma doença rara. Afinal, ele é útil para quem é um profissional da saúde nos cuidados que são primários. Uma vez que muitas das condições que vemos são as comuns.

Porém, o ditado não é tão útil quando se pensa no nosso papel no diagnóstico. Assim como, no apoio a pacientes com as doenças raras. Uma vez que sempre se deva estar prontos a “pensar em zebras”. Ou seja, temos que trabalhar com a hipótese de que aquele caso, em especial, seja uma exceção.

Mesmo que, de forma individual, são raras. Em grupo, estima-se que mais de que 5% da população nasce. Assim como desenvolve uma doença do tipo. Isso ao longo de sua vida. Dessa forma, é bem provável que todos os médicos de forma regular irão atender a pacientes com alguma das doença rara.

doença raraPor que as doenças raras são um problema para os médicos

Hoje em dia, existe uma certa ignorância nos que trabalham com a saúde. Em relação ao diagnóstico e ao tratamento desses casos.

A desculpa geral tem base na baixa ocorrência das doenças raras. Por outro lado, nada deve eximir o profissional de alguns conhecimentos que são os básicos. E que motivem uma interconsulta ou o encaminhamento com o especialista. Ainda assim, mesmo que existam, nos dias de hoje, pouco mais de 7.000 dessas condições. Apenas 100 delas representam os 80% dos “pacientes raros”.

Em nossa experiência é comum ver que algumas das consideradas doenças raras. São, na verdade, as doenças subdiagnosticadas. E isso ocorre com muitas das Imunodeficiências Primárias. Uma doença que é a subdiagnosticada é aquela em que a sua frequência na população é tida como menor que a realidade. Seja por carência de ferramentas. Que auxiliem no diagnóstico. Bem como, por falta de conhecimento no profissional. Que, em suma, motive a pesquisa clínica.

Os desafios para quem tem uma doença rara

doenças rarasA princípio, as pessoas que vivem com uma doença rara. Isso de forma que independe da condição. Enfrentam os diagnósticos atrasados. Assim como, a falta de terapias disponíveis. E a dificuldade em achar os serviços de saúde que sejam os adequados.

Muitas vezes, ainda passam por uma sensação de isolamento familiar. Bem como o suporte escasso. Além das dificuldades econômicas. É comum que elas descrevam uma longa e demorada ‘odisseia diagnóstica’. Que leva anos ou décadas para se encerrar.

Esses anos podem ser definidos pela incerteza. Vários atendimentos no hospital. As investigações desnecessárias. Do mesmo jeito que os diagnósticos que são errados. E as terapias que são inadequadas. Causando, assim, o grande custo emocional. Bem como o desperdício de tempo, de esforço e dos recursos.

A importância do diagnóstico correto doença rara

Quando diagnosticados de forma certa, esses pacientes buscam uma abordagem que é a capacitada e a colaborativa. Com os seus médicos. Em suma, eles e os seus cuidadores se convertem, muitas vezes, em “especialistas na doença”. O que pode desafiar a tradicional relação de médico-paciente. Deslocando a assimetria usual de conhecimento.

Dessa forma, os profissionais da saúde que cuidam de adultos ou de crianças. Têm um papel que é crucial na identificação. Bem como no encaminhamento apropriado das pessoas.

Em conclusão, a sensação que é a inicial de “não cabe tudo na minha cabeça”. Pode se superar com um mínimo de informação que é de qualidade. Em muitas das vezes com um alto nível de comprometimento com o paciente. Alguma informação e a suspeita são o suficiente para ajudar.

É preciso, por tal razão, que os profissionais da saúde estejam cientes. E familiarizados com as fontes de informação. Assim como com os vários recursos educacionais que existem nos dias de hoje. Afinal, eles poderão ajudá-los a ajudar os pacientes com uma doença rara.

Assim, a questão básica é: “Quando pensar em…?”. Todos devemos lembrar que “As zebras existem”.

Enfim, você achou que o artigo foi útil? Quer saber mais sobre o assunto? Veja o nosso vídeo sobre Pense em Zebra!

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
Especialista em Alergia e Imunologia.
Crianças e adultos.
RQE 21798. CRM/SP 92607.

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DR. JAVIER RICARDO CARBAJAL LIZÁRRAGA
ALERGIA E IMUNOLOGIA - RQE 21798 - CRM-SP 92607
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