A Osteomielite Crônica Multifocal Recorrente (OCMR)/Osteomielite Crônica Não Bacteriana (OCN) e sua variante a Síndrome SAPHO, são formas graves de osteomielite crônica não infecciosa, de apresentação em crianças. Condicionadas por Erros Inatos do Sistema Imune.
Doenças autoimunes e inflamatórias na Síndrome de Down.
Pessoas com a Síndrome de Down mostram sinais de desregulação imunológica crônica, que inclui uma alta prevalência de Distúrbios Autoimunes.
O perfil clínico de aumento das taxas de Infecções, Neoplasias Hematológicas e Doenças Autoimunes e Autoinflamatórias específicas se encaixa em um fenótipo de Imunodeficiência combinada com desregulação imunológica.
É conhecido o aumento da incidência de Doenças Autoimunes específicas, como Distúrbios da Tireóide (afetando 50% dos adultos), Doença Celíaca (aumento de 6 a 10 vezes) e Diabetes Mellitus tipo I (aumento de 3 a 4 vezes) – todos caracterizados por auto-anticorpos específicos.
Outras condições inflamatórias mais comuns na Síndrome de Down incluem Artrite (aumento de pelo menos 3 vezes) e Hidradenite Supurativa (aumento de 5 vezes). Além disso, pelo menos três quartos dos indivíduos com Síndrome de Down são afetados pela demência do tipo Alzheimer de início precoce.
A análise de expressão do genoma revelou que a trissomia 21 causa extensa desregulação de todo o genoma e modifica o programa transcricional e pós-transcricional de muitos genes diferentes, e não apenas aqueles localizados no cromossomo 21. Assim, a Síndrome de Down é um distúrbio complexo da desregulação da expressão gênica e não apenas uma coleção de defeitos independentes de algum gene único.
Nos níveis moleculares e celulares, individuos com a Síndrome de Down evidenciam marcadores de Auto-Inflamação Crônica, incluindo hiperatividade de interferons, elevados níveis de citocinas inflamatórias e citocinas, além de mudanças em diversas células imunológicas, lembrando Condições Autoinflamatórias mais raras, às vezes observadas na população geral.
Essa relação entre as Doenças Autoimunes e a Síndrome de Down justifica as estratégias de triagem com o objetivo de prevenir a evolução e evitar sequelas maiores.
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Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
Especialista em Alergia e Imunologia.
CRM/SP 92607 RQE 21798
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