Doenças autoimunes e inflamatórias na Síndrome de Down.

Pessoas com a Síndrome de Down mostram sinais de desregulação imunológica crônica, que inclui uma alta prevalência de distúrbios autoimunes. O aumento das taxas de infecções, neoplasias hematológicas e doenças autoimunes e inflamatórias, se encaixa em um fenótipo de Imunodeficiência combinada com desregulação imunológica.Condições inflamatórias mais comuns na Síndrome de Down incluem artrite (aumento de pelo menos 3 vezes) e Hidroadenite Supurativa (aumento de 5 vezes). Além disso, pelo menos três quartos dos indivíduos com Síndrome de Down são afetados pela demência do tipo Alzheimer de início precoce.A análise de expressão do genoma revelou que a trissomia 21 causa extensa desregulação de todo o genoma e modifica o programa transcricional e pós-transcricional de muitos genes diferentes, e não apenas aqueles localizados no cromossomo 21. Assim, a Síndrome de Down é um distúrbio complexo da desregulação da expressão gênica e não apenas uma coleção de defeitos independentes de algum gene único.Nos níveis moleculares e celulares, individuos com a Síndrome de Down evidenciam marcadores de Auto-Inflamação Crônica, incluindo hiperatividade de interferons, elevados níveis de citocinas inflamatórias e citocinas, além de mudanças em diversas células imunológicas, lembrando Condições Autoinflamatórias mais raras, às vezes observadas na população geral.Essa relação entre as Doenças Autoimunes e a Síndrome de Down justifica as estratégias de triagem com o objetivo de prevenir a evolução e evitar sequelas maiores.

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Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
CRM 92607. RQE 21798
Especialista em Alergia e Imunologia.